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Estudo publicado na revista Neuron

Autismo, uma doença de muitas mutações

09.06.2011 - 15:23 Por Clara Barata

 

O autismo não é uma doença única - são muitas doenças. E pode surgir devido a uma panóplia de mutações raras, que não são herdadas do pai ou da mãe, surgem espontaneamente, num mínimo de 250 a 300 pontos do genoma, e afectam o desenvolvimento do sistema nervoso da criança, adiantam três artigos científicos publicados hoje na revista Neuron. Estes tentam avançar também com uma explicação para a desigualdade da doença relativamente aos sexos, ao afectar quatro vezes mais rapazes do que raparigas.

Decalcomania, de Magritte                Decalcomania, de Magritte (DR)
 

Foram estudadas mil famílias que têm um filho saudável e outro com uma das desordens do espectro do autismo - designação onde cabem muitas doenças diferentes. Esta base de dados foi uma das novidades metodológicas, sublinha um comunicado da Fundação Simons, a instituição americana que a coligiu: a maioria dos estudos feitos até agora concentrou-se em famílias onde mais do que um filho é autista, o que implica uma forte componente hereditária. Se só um dos filhos é autista, a explicação genética é, provavelmente, diferente.

Os cientistas concentraram-se assim na busca das mutações genéticas que surgem espontaneamente nas crianças afectadas. Michael Wigler, do Laboratório de Cold Spring Harbor, em Nova Iorque, um dos líderes da equipa de investigadores, tinha desenvolvido a hipótese de que estas mutações podiam estar na origem de pelo menos metade dos casos de desordens do espectro autista. Algo de semelhante acontece com outra doença mental, a esquizofrenia.

Estas mutações de novo, ou espontâneas duplicam, ou então apagam, segmentos de ADN do genoma (pense num romance em que são apagadas aleatoriamente algumas linhas de texto, ou então repetidas outras linhas, um certo número de vezes). Toda a gente tem alguns fragmentos de ADN apagados ou repetidos; mas na maioria dos casos não afecta genes essenciais, nem causa doenças.

Elas e as sinapses

Nestes estudos publicados na Neuron, os cientistas descobriram muitas destas mutações em oito por cento dos irmãos com autismo. Isto quer dizer que as mutações são quatro vezes mais frequentes nos irmãos afectados do que nos saudáveis. Pelo menos 75 das mutações descobertas pareciam prometedoras para a investigação e em seis delas é provável que se façam descobertas interessantes.

Um dos estudos concentrou-se em tentar perceber se estas zonas do genoma sugeriam alguma espécie de coerência, uma rede funcional ou molecular. E, curiosamente, os resultados foram positivos, diz o trabalho coordenado por Dennis Vitkup, da Universidade Columbia, em Nova Iorque. "Esta análise dá uma boa base de sustentação à hipótese de que na origem do autismo esteja a perturbação da formação de sinapses", escreve a equipa na Neuron.

As sinapses são os pontos de junção que permitem aos neurónios comunicar entre si, trocando sinais químicos ou eléctricos, transmitidos através das suas extensões, axónios e dendrites.

Será que as raparigas são mais resistentes às desordens do espectro do autismo porque "atingem um certo número de marcos de desenvolvimento cognitivo" mais cedo do que os rapazes?, lança a equipa de Wigler na Neuron como hipótese. "Por exemplo, em geral, as meninas dizem as suas primeiras palavras numa idade mais precoce. Um ritmo de desenvolvimento mais rápido poderia reflectir uma robustez que protegesse o sexo feminino", escrevem.

O autismo é diagnosticado a partir dos três anos de idade e o estudo revelou que, para que as meninas sejam afectadas pelas mutações genéticas espontâneas, estas têm que ser muito maiores e têm que atingir muito mais genes do que no caso dos rapazes (15 genes por mutação em média para elas, dois para eles).

Além disso, quando as mulheres são autistas, é mais provável que tenham uma forma severa da doença. Entre os homens, há mais casos de pessoas que conseguem funcionar relativamente bem em sociedade, apesar de sofrerem de uma desordem que afecta, precisamente, as suas capacidades de relacionamento social.

Williams, no ponto oposto

Uma outra descoberta tem implicações curiosas para o estudo da base genética do nosso cérebro social: algures no braço mais curto do nosso cromossoma 7 fica uma região denominada "7q11.23" que está associada a uma doença chamada síndrome de Williams, que é o oposto do autismo: faz com que as pessoas se tornem altamente empáticas e sociáveis, extremamente sensíveis ao estado emocional dos outros. Isto, porque naquela região surgiram mutações que fizeram surgir cópias extra do genoma.No caso das mutações detectadas agora, associadas ao síndrome do espectro autista - em que há dificuldade em comunicar com os outros e manter relações sociais, em termos gerais -, faltam segmentos de ADN.

"Esta região do genoma pode tornar-se a Pedra de Roseta para estudar o desenvolvimento do cérebro social", tal como a célebre pedra serviu para decifrar os hieróglifos egípcios, comentou Matthew State, da Universidade de Yale, outro membro da equipa, citado num comunicado da Fundação Simons.

Mas não é de esperar que deste estudo saia uma "bala mágica", um medicamento contra o autismo - porque não existe uma doença única, ou um gene único que cause a cause. "A diversidade é tal que um único tratamento visando uma forma específica do autismo pode não ter efeito sobre a maioria dos casos", explica Michael Wigler, citado pela agência AFP.

"Mas quando os genes com mutações relacionadas com o autismo forem identificados", disse ainda, pensando numa próxima geração de tecnologia, "poderemos começar a pensar nos problemas específicos de cada criança, e não em tratar vários problemas em conjunto."

O autismo, que parece estar em crescimento - ou é cada vez mais detectado, provavelmente -, afectando pelo menos um por cento da população, está a assemelhar-se a outra doença da modernidade. "Uma complexidade genética semelhante é aparente em muitos cancros", sublinha a equipa de Vitkup, que verificou se as mutações ligadas ao autismo teriam alguma coerência funcional.

 

in  http://www.publico.pt/Ci%C3%AAncias/autismo-uma-doenca-de-muitas-mutacoes_1498223


 

NOTA: Não vou traduzir este artigo devido à sua extensão mas deixo os links da revista Neuron para consulta.

 

http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(11)00396-5

 

http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(11)00439-9

http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(11)00443-0

 

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I will not translate this article due to its extension but I leave the links from Neuron Journal where we can read the full articles.

 

http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(11)00396-5

 

http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(11)00439-9

 

http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(11)00443-0

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publicado às 14:31

Vamos à la playa...

por t2para4, em 17.06.11

 

 

 

 

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publicado às 13:42

Após algumas dificuldades em encontrar horário compatível para reserva desta sala, lá ficou marcada uma sessão de terapia da fala para as 11 horas. Tudo bem, embora implicasse dar algo às piolhas para comer antes da sessão (pois terminaria depois das 12 horas e eu conheço bem a scrises de fome que dão sempre em birras de sono e mau feitioo sem sabermos muito bem o que originou um crescendo de emõções que acaba num vazio e numa exaustão tremenda), sair do trabalho directa ao indantário, ir à sessão e levá-las de volta ao infantário. 

 

A sala fica num pólo novo de uma instituição de reabilitação e inserção da localidade. Confesso que tinha curiosidade em saber como era e o tipo de actividades que poderíamos fazer. O objectivo do terapeuta era, acima de tudo, trabalhar questões relacionadas com a auto-regulação.

 

A sala é toda pintada de preto, extremamente alta, com luzes de cor branca e luzes violeta - que fazem sobressair cores ao estilo CSI :) -, o chão é igualmente preto. Quando entramos, é impossível não reparar numa parede de água, cujo material parece acrílico mas é ao mesmo tempo magnético, e numa espécie de cama multicolorida devido às luzes interiores e que vibra com a música que sai dela. No lado oposto, vemos um mini-aquário, sem água, com elementos marinhos (corais, peixes, polvo, estrelas, etc.); ao fundo da sala, temos uma cortina de luzes que lembram estrelas (que vão mudando de cor e intensidade de luz) e um enorme (grande mesmo!) puff. Um baú com imensas coisas foi a loucura das piolhas: guirlandas, tecidos, missangas, fitas, bastões, etc. que ficavam fluorescentes sob a luz violeta.

Andámos descalços e tentámos ter momentos com a luz apagada - ficando a violeta como predominante - mas uma das piolhas não achou graça nenhuma e esteve todo o tempo a dizer "apaga a luz" (troca os verbos apagar-acender), embora tenha feito algumas actividades muito bem sem a luz acesa.

 

Notei que, de facto, elas estiveram muito mais calmas do que aconteceria em outros locais. Não houve um desejo incontrolável de explorar e de mexer em tudo ou de correr desenfreadamente; estiveram mais assertivas e atentas ao que lhes era pedido e até conseguimos fazer um exercício de compreensão bem complexo. Os pulos e momentos de calma no puff também foram muito bons mas do que gostaram mais foi de se "vestirem" com os acessórios encontrados no baú.

Foi uma experiência interessante e que talvez possamos repetir. Fiz um trabalho de preparação prévio: avisei-as de que iria buscá-las à escola e que iriamos para uma sala nova, noutro lugar, e que depois regressaríamos à escola. Correu tudo muito bem.

 

 

 Esta imagem não retrata a sala onde estivemos mas mostra bem os jogos de luzes e o tipo de materiais usados para obter diferentes estímulos.

 

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After a hard time finding a matching schedule to reserve this room, a Speech Therapy session was set up to 11 o'clock. All OK though it required me to give something to my little girls to eat before the session (it would finish around 12 o'clock and I know very well the things they do when they are hungry, the sleep and bad temper tantrums without us knowing exactly what cause a crescendo of feeling that end in an empty all and in a tremendous exhaustion), leave work straight to the kindergarden, attend the session and take them back to the kindergarden.

 

This room is a new pole and it belongs to a respected institution of our village. I confess my curiosity by wanting to know how it was like and what kind of activities we could do. The therapist aim was, above all, to work issues related to self-regulation.

 

The room is all black painted, extremely high, with white and violet lights - which makes colours stpe out in a CSIish way - the floor is also black. When we step in, it is impossible not to notice a water fall on the wall which material looks like acrylic but is at the same time magnetic and a multicoloured sort of bed (due to its inner lights) that vibrates with the music coming out of it.

Opposite, there'a a mini-aquarium with no water but with sea elements (corals, fish, octopuss, starfish, etc.), at the bottom of the room we see a curtain of lights that reminds us of stars that change colour and light intensity and a huge (really huge!) puff. A chest of things was my little girls' wonder: garlands, tissues, beads, ribbons, sticks, etc. that turned fluorescent under the violet lights.

We were barefoot and we tried to have moments with the lights off - the violet was the main light - but one of my little girls found no fun on that and kept saying "turn the lights off" (she mistakes the verbs turn the lights off/on), though she did very well some activities with the lights off.

 

I noticed, indeed, they were a lot calmer that what would be expected in other places. There wasn't an uncontrollable desire of exploring or tpuching everything or running wildly; they were more assertive and attentive to what was asked them to do and we even managed to do a complex comprehension exercise.

The jumping and quiet moments on the puff were also very good but what they really enjoyed was "getting dressed" with the accessoriues they found in the chest.

It was a very interesting experience and maybe we can do it again later. I did a preparatory work: I told them I would pick them at school and we would go to a new room, somewhere else, and then we would go back to school. It went very well.

 

This picture does not show the room where we were but it shows really well the lighst and the kind of materials used to get different stimulus. 

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publicado às 12:28

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