T2 para 4

O autismo nem sempre é a perturbação principal de um indivíduo, pode ser aquilo a que se chama de comorbidade (ou comorbilidade).

Uma comorbidade é quando se nos apresenta a associação de uma doença ou condição a outros sintomas que não fazem parte da paleta de sintomas da perturbação ou doença primária e poderemos ter diagnósticos complementares que vão juntar-se ao inicial. Por exemplo, é muito comum, a par com o autismo haver casos de TDAH ou epilepsia ou incapacidade intelectual que são as comorbidades do autismo.

Hoje escrevo de autismo como comorbidade de outras síndromes e apresento-vos dois casos: o Gonçalo e o Tomás.

O Gonçalo, que podem acompanhar e aprender mais na página “O Mundo do Gonçalinho https://www.facebook.com/mundogoncalinho/ ”, é uma criança de quase 3 anos com várias patologias, devido a uma mutação genética rara: Osteogénese Imperfeita, Síndrome de Ehlers-Danlos e… autismo. O seu autismo é uma comorbidade do Síndrome de Ehles-Danlos que é uma doença altamente incapacitante, "... é uma doença rara do tecido conjuntivo que provoca flexibilidade incomum dos músculos e articulações, pele muito elástica e tecidos frágeis” e que requer vigia a nível cardíaco, oftalmológico, pulmonar, entre outros. Não tem cura. Este síndrome provoca hipotonia; lesões musculares; deslocamento das articulações; entorses; subluxações e luxações; dores musculares e ósseas crónicas e constantes; pele frágil e com facilidade de hematomas; alargamento da aorta; ruptura de artérias etc etc etc E, em casos conhecidos – que não são assim tantos quanto isso -, descobriu-se que o autismo está associado à EDS como diagnóstico secundário, ou seja, como comorbidade.

Embora com menos prevalência, também existem casos de autismo associados a pessoas com Osteogénese Imperfeita, a outra síndrome do Gonçalo. A osteogénese imperfeita é um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por ossos e dentes frágeis. Algumas crianças com osteogenese imperfeita nascem com fracturas, sofrem deformidades e não sobrevivem à idade adulta. Aquelas que sobrevivem, podem sofrer diversas fracturas (...). As fracturas podem ocorrer mesmo sem causa aparente. Tal como Ehlers-Danlos, a Osteogénese Imperfeita exige acompanhamento médico constante, não só por afectar todos os sistemas do corpo, mas também pelas dores debilitantes que provoca.

O Tomás, cuja história pode ser acompanhada em “Um amor raro, https://www.facebook.com/SindromeFOXP1/ “ , tem 7 anos e um atraso geral no desenvolvimento, começou a andar aos 2 anos e meio e a falar após os 5. Aos 4 anos foi diagnosticado com autismo, défice de atenção e hiperatividade. Foi pedido exame genético que, na 2ª vez, deteta síndrome FOXP1. Este síndrome é uma má formação no gene FOXP1 que é o gene responsável pela fala, pelo andar, pelo desenvolvimento intelectual.

Os pacientes descritos com variantes patogénicas no Gene FOXP1 apresentem patologia extensa no neurodesenvolvimento: hipotonia, défice cognitivo, atraso motor (começou andar aos 2 anos e meio), atraso grave na linguagem com dificuldade na articulação (começou a falar aos 5 anos, o primeiro ano de terapia da fala foi praticamente todo a trabalhar a articulação, o Tomás não sabia mastigar a comida, por exemplo) Perturbação do Espectro do Autismo, hiperatividade (diagnosticados aos 4), agressividade, doença obsessivo-compulsiva, alterações estruturais no sistema nervoso central. Os dismosfismos são fronte proeminente, macrocefalia, retrognatia ligeira, hipertelorismo e nariz pequeno. Possibilidade de estrabismo (detetado no Tomás aos 11 meses), nistagmus e obesidade. Ou seja, como se leu acima, mais um exemplo de diagnóstico secundário.

O que se faz nestes casos, em que o autismo é uma comorbidade?
Basicamente, o mesmo que se faz em casos em que é a perturbação principal e causa de outras comorbidades: terapias, trabalho intensivo, ajustes terapêuticos adequados às síndromes, trabalho de equipa entre todos os elementos envolvidos, inclusão escolar, etc.  Continuam a ser indivíduos com necessidades específicas a vários níveis. E, como tal, independentemente do que possam ter como diagnósticos (principais ou secundários) precisam de aceitação, consciencialização, tolerância e inclusão. Assim simples.

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